vecarfa

22q11.2 microdeletie syndroom

Wat is het?

22q11ds of VCFS is een aangeboren aandoening, een chromosoomafwijking, die bij ongeveer 1 op 2000 baby’s voorkomt, zowel bij jongens als bij meisjes. In Vlaanderen worden er ongeveer 30 kinderen per jaar geboren met 22q11ds. In Nederland zijn er dit ongeveer 85 per jaar. Het is daarmee de tweede grootste chromosoomafwijking, na het Downsyndroom, maar geniet zeker niet dezelfde bekendheid.

Chromosoomafwijking

 

22q11ds is een een chromosoomafwijking en daarom beginnen we bij het begin: wat is een chromosoom?
Ieder levend organisme heeft cellen, ook de bladeren aan de bomen. Als we goed kijken naar die bladeren, zien we allemaal kleine vakjes:de cellen. De mens is ook opgebouwd uit zulke cellen en deze bevatten chromosomen. Chromosomen zijn eigenlijk de dragers van het erfelijk materiaal of DNA. In het menselijk lichaam zijn de chromosomen gegroepeerd in paren, 23 in totaal (en dus 46 chromosomen). Een van die chromosoomparen bepaalt het geslacht: XX bij mannen, XY bij vrouwen.

 

Laten we even een chromosoom onder de loep nemen. Chromosomen bepalen de hele opbouw van ons lichaam en dus niet alleen de kleur van je haar of ogen. Je kan chromosomen vergelijken met een trein met wagons. Wanneer een trein een extra wagon of een wagon minder vervoert, dan vervoert deze trein niet meer dezelfde inhoud. Wanneer een chromosoom een deel extra meedraagt of een deel mist heeft dit gevolgen voor het hele lichaam. Als een stukje mist dan spreekt men over een deletie, wanneer men een stukje dubbel heeft, over een duplicatie.
Ieder chromosoom is opgedeeld in een onderste en een bovenste helft. In Frankrijk, waar men de opsplitsing maakt, werd beslit om de bovenste helft of arm “p” te noemen en de onderste helft of arm “q”.

 

 

Ontbrekende stukje

De oorzaak van 22q11 is het ontbreken van een stuk genetische informatie op de lange arm, ofwel de onderste arm, op een van de twee chromosomen 22. Dit verklaart de ‘q’ in de benaming 22q11. De 11 verwijst naar het stukje waar het genetisch materiaal ontbreekt. Dit stukje ontbreekt vanaf het begin van het leven van een persoon.
Sinds kort is er geweten dat iedereen, echt iedereen, verschillende kleine stukjes genetisch materiaal mist of soms zijn er stukjes verdubbeld. Dit is een van de manieren waarop de natuur zorgt voor meer variatie onder de mensen.

Het stukje op chromosoom 22 is echter een speciaal stukje. Je kunt het eigenlijk niet goed missen, omdat er allerlei belangrijke genen liggen. Het ontbreken van dit stukje levert allerlei problemen op, kinderen die ermee geboren worden, hebben onder andere een verhoogd risico op aangeboren (ernstige) afwijkingen aan het hart, gehemelteproblemen en problemen in de afweer.

Erfelijkheid

Meestal treedt de deletie spontaan op, dit is zo voor meer dan 85% van de gevallen. Men spreekt dan over de novo, een nieuwe genetische fout. Bij de overige 10 à 15% van de gevallen wordt dit overgeërfd door een of beide ouders. Dit onderscheid is belangrijk bij een latere zwangerschap.Wanneer het gaat om een ‘nieuwe fout’, is de kans om bij een volgende zwangerschap een kind te krijgen met het 22q11.2 micro deletiesyndroom klein. Wanneer een van beide ouders drager zijn van het syndroom, dan is de kans dat zij dit doorgeven aan hun kinderen steeds 50%.

Benamingen

De meest voorkomende benaming is 22q11, een afkorting van 22q11.2 microdeletie syndroom dat we hieronder zullen ontleden.
Er worden echter ook andere benamingen gebruikt. De bekendste zijn VCF syndroom of VCFS, wat staat voor het Velo Cardio Faciaal Syndroom. In deze naam zitten de typische kenmerken van het syndroom verwerkt: de gehemelte- en hartproblematiek en ook het soms typische gezicht. Daarnaast zijn er de benamingen DiGeorge syndroom en het Spritzhen syndroom, beide verwijzend naar de dokters die een artikel over hun studie naar dit syndroom gepubliceerd hebben.

Ontleding 22q11.2 microdeletie syndroom